BALITA DAN ANAK
10 Oktober 2019

Mengenal Cystic Fibrosis pada Anak: Gejala, Dampak, dan Cara Mengatasinya

Termasuk penyakit kelainan genetik pada anak
Artikel ditulis oleh Adeline Wahyu
Disunting oleh Dina Vionetta

Begitu banyak masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh Si Kecil, salah satunya adalah cystic fibrosis. Tahukah Moms penyakit apa ini?

Fibrosis kistik (Cystic Fibrosis = CF) adalah kelainan genetik yang biasanya memengaruhi kerja paru-paru dan sistem pencernaan. Anak yang mengalami cystic fibrosis lebih rentan terhadap infeksi paru berulang.

“Defini ini adalah hasil dari penelitian genetik yang kami lakukan dan dari mempelajari banyak mutasi yang terkait dengan cystic fibrosis,” Patrick Sosnay, asisten profesor kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins.

Baca Juga: Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka Pada Bayi Sejak Lahir

Mengutip dari Medical News Today, cystic fibrosis adalah kondisi yang diturunkan.

Seorang anak yang menderita CF, sudah pasti mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua mereka.

Namun kemajuan terkini dalam bidang medis, terapi obat dan terapi gen, membantu anak-anak yang terlahir dengan cystic fibrosis agar dapat hidup lebih lama dan dapat hidup lebih nyaman.

Perlu diketahui, kelainan genetik satu ini terjadi pada lebih dari 30.000 anak dan dewasa muda di Amerika.

CF dapat merusak sel epitel, yaitu sel yang membentuk kelenjar keringat di kulit dan juga membentuk dinding dalam paru, hati (liver), pankreas, sistem pencernaan, dan sistem reproduksi.

Kita cari tahu lebih lanjut yuk mengenai penyebab dari cystic fibrosis dan gejala-gejalanya pada anak Moms.

Gejala Cystic Fibrosis pada Anak

cystic fibrosis

Foto: health.clevelandclinic.org

“Anak yang mengalami CF akan sulit naik berat badan,” jelas dr. Frieda Handayani Kawanto, dokter spesialis anak konsultan gastroenterologi hepatologi anak RS Pondok Indah – Bintaro Jaya.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom gen DNA. Gen CF terletak di kromosom nomor 7. Anak yang mengalami CF, akan mendapat dua copy gen dari masing-masing orangtua.

Anak yang lahir dengan hanya satu gen CF (diturunkan oleh salah satu orangtua saja) dan satu gen normal, akan menjadi CF carrier (pembawa gen CF).

Baca Juga: Ketahui Kenaikan Berat Badan Anak setelah Usia 1 Tahun

Pembawa gen cystic fibrosis tidak menunjukkan gejala penyakit, namun mereka akan menurunkan gen CF kepada keturunan mereka, 1 dari 4 anak memiliki kemungkinan akan mengalami CF.

Bayi yang lahir dengan CF, dapat mengalami ileus mekonium, yaitu gangguan obstruksi usus karena mekonium (tinja hijau kehitaman yang diproduksi bayi saat awal kehidupan).

Meskipun normalnya, mekonium yang kental dan lengket dialami normal pada bayi, namun pada bayi CF, tinja yang sangat lengket ini dapat menyumbat rongga usus.

“Bayi dengan cystic fibrosis juga akan sulit naik berat badan. Meskipun mendapat ASI dan nutrisi yang cukup serta memiliki nafsu makan yang baik, bayi CF sering mengalami gagal tumbuh karena lemak tidak dapat diserap usus dengan baik,” tambah dr. Frieda Handayani Kawanto.

Dampak Cystic Fibrosis pada Anak

cystic fibrosis

Foto: sciencenews.org

Kelainan genetik ini menyebabkan produksi mukus kental di saluran napas anak sehingga anak sering mengalami sinusitis, sumbatan hidung (kongesti nasal), mengi, dan gejala seperti asma.

Bila gejala berlanjut, anak dapat mengalami batuk kronik dan infeksi paru berulang.

Baca Juga: Bedak Bayi Berbahaya Untuk Saluran Pernapasan Si Kecil?

Mengatasi Cystic Fibrosis

cystic fibrosis

Foto: newscientist.com

Menurut dr. Frieda Handayani Kawanto, saat seorang anak pertama kali didiagnosis CF, akan dilakukan pemeriksaan untuk menilai fungsi paru dan kecukupan nutrisi pada anak tersebut.

Sedangkan sebelum anak tersebut pulang, dokter akan memastikan bahwa paru anak bersih dan fungsi pernapasan normal.

Anak juga akan diberikan enzim pencernaan dan vitamin untuk membantu mencapai tumbuh kembang yang optimal.

Anak dianjurkan kontrol ke dokter spesialis anak konsultan gastroenterology dan hepatology anak setiap 1-3 bulan sekali tergantung keluhan.

Terapi gen CF dijalankan sejak tahun 1993 terhadap lebih dari 100 pasien. Terapi baru lainnya, disebut dengan protein repair therapy, ditujukan untuk memperbaiki protein CFTR yang mengalami kerusakan.

Merawat anak dengan CF memang bukan hal mudah, namun orangtua tidaklah sendirian karena terdapat beberapa support group yang terhubung dengan Cystic Fibrosis Foundation.

(AWD/DIN)

Artikel Terkait