BALITA DAN ANAK
13 Agustus 2019

Mengenal Sindrom Klinefelter Pada Balita

Kelebihan kromosom yang hanya terjadi pada anak laki-laki
Artikel ditulis oleh Orami
Disunting oleh Carla Octama

Meski masih terdengar asing di telinga, sindrom klinefelter pada balita sebenarnya termasuk kondisi genetik yang cukup umum terjadi pada anak laki-laki lho, Moms.

Seperti dijelaskan oleh Klinefelter’s Syndrome Association, kondisi yang juga dikenal dengan nama sindrom XXY ini merupakan sebuah spektrum, dimana tingkat keparahan dan tanda yang ditunjukkan oleh setiap penderitanya bisa sangat berbeda satu sama lain.

Jadi apa sebenarnya sindrom klinefelter pada balita, dan apa dampaknya bagi tumbuh kembang buah hati? Silakan baca sampai selesai untuk tahu jawabannya ya, Moms.

Definisi Sinfrom Klinefelter Pada Balita

sindrom 1

Divorceandchildren.com

Menurut American Academy of Pediatrics, sindrom klinefelter adalah sekelompok gangguan yang ditandai dengan kelebihan kromosom X pada anak laki-laki.

Kalau normalnya anak laki-laki hanya punya satu kromosom X dan satu kromosom Y, balita penderita sindrom klinefelter memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y.

Diperkirakan 1 dari 500 balita laki-laki mengalami kondisi ini.

Sindrom klinefelter adalah kondisi bawaan lahir yang tidak bisa diubah, tapi dengan penanganan medis dan terapi yang tepat bisa menekan dampak negatif dan membantu tumbuh kembang balita laki-laki.

Baca juga : Mengenal Penyakit Kawasaki yang Bahayakan Jantung Bayi

Penyebab Sindrom Klinefelter Pada Balita

sindrom 2

Thaff-thueringen.de

Walau termasuk kondisi genetik bawaan lahir, sindrom klinefelter sebenarnya tidak terjadi karena diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Kromosom X tambahan pada balita laki-laki dengan sindrom klinefelter didapatkan dari kesalahan pada saat pembuahan telur atau pembelahan sel saat janin masih berkembang.

Namun ada juga peneliti yang menduga kalau usia orang tua yang sudah cukup tua saat pembuahan dapat meningkatkan resiko terjadinya sindrom klinefelter.

Tanda Sindrom Klinefelter Pada Balita

sindrom 3

Parents.com

Karena kondisi ini bersifat spektrum, tanda dan gejala sindrom klinefelter tidak selalu bisa langsung terdeteksi di usia balita, bahkan ada yang baru terlihat saat dewasa nanti.

Namun menurut situs Better Health Channel ada beberapa karakteristik yang menandai adanya sindrom klinefelter pada bayi laki-laki yang baru lahir, seperti penis berukuran kecil, testis tidak turun, serta uretra yang terletak pada bagian bawah dan bukan di ujung penis.

Saat Si Kecil berkembang dan bertambah besar, tanda serta gejala sindrom klinefelter yang paling sering terlihat adalah:

  • Lambat berbicara dan berjalan.
  • Mengalami kesulitan belajar, seperti sulit mendengarkan atau berkonsentrasi.
  • Perkembangan motorik dan koordinasi yang kurang baik, sehingga anak cenderung terlihat pemalu dan menghindari olahraga fisik.
  • Terlihat sering lesu dan mudah lelah.
  • Kemampuan dan bentuk otot yang kurang kuat, sehingga dapat menyebabkan komplikasi seperti apnea tidur atau sembelit kronis.

Di masa puber nanti, tanda sindrom klinefelter yang paling menonjol adalah ukuran testis dan penis kecil, minim rambut di wajah, kemaluan, ataupun ketiak, payudara terlihat sedikit membesar, tinggi badan di atas rata-rata, ukuran tangan dan kaki yang lebih panjang dari proporsi normal.

Baca juga : Fakta Dibalik 3 Mitos Penyakit Jantung yang Sering Dipercaya

Penanganan Sindrom Klinefelter Pada Balita

sindrom 4

Spectrumnews.org

Sindrom klinefelter dapat membawa dampak negatif, seperti terhambatnya pertumbuhan fisik, masalah dalam produksi sperma, meningkatnya resiko kanker payudara dan varises, masalah fungsi seksual, maupun osteoporosis saat Si Kecil dewasa nanti.

Meski tidak bisa disembuhkan, intervensi dini bisa menekan resikonya hingga seminimal mungkin sehingga balita bisa tumbuh dan berkembang dengan normal seperti anak seusianya.

Beberapa penanganan yang biasanya diberikan pada penderita sindrom klinefelter adalah:

  • Terapi hormon pengganti testosteron.
  • Teknologi reproduktif untuk meningkatkan kesuburan.
  • Dukungan pendidikan, seperti terapi bicara, terapi fisik, atau terapi okupasi.
  • Bedah plastik, biasanya untuk mengurangi ukuran payudara yang membesar.

Yang pasti, dukungan dan kasih sayang dari orang tua dapat mengurangi beban psikolog anak dan berperan besar dalam membantu balita penderita sindrom klinefelter tumbuh menjadi pribadi sukses di masa depan.

Mengingat begitu banyak kondisi balita yang ternyata masih asing, apa Moms setuju kalau orang tua harus proaktif mencari informasi terpercaya untuk mendukung tumbuh kembang buah hatinya?

(WA/CAR)

Artikel Terkait