BALITA DAN ANAK
7 September 2020

Talasemia pada Anak, Kenali Gejala dan Penyebabnya!

Ada talasemia minor dan talasemia mayor
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Adeline Wahyu
Disunting oleh Ikhda Rizky Nurbayu

Talasemia adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang abnormal. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tubuh. Kondisi ini bisa disebut talasemia alfa atau talasemia beta, tergantung dari gen yang hilang atau berubah.

Talasemia bisa menyebabkan rendahnya kadar sel darah merah atau anemia. Ketika anak menderita talasemia bisa mengalami anemia jangka panjang yang sering disalahpahami sebagai anemia yang disebabkan kekurangan zat besi.

Ada banyak jenis talasemia, dengan tingkat keparahan dari tidak menunjukkan gejala sampai yang fatal. Jika anak menderita talasemia minor, ia membawa penyakit dan sel darah merahnya lebih kecil dari normal, tapi ia sehat.

Talasemia mayor bisa berakibat fatal. Penderita talasemia alfa mayor umumnya meninggal saat masih bayi, sedangkan jika anak menderita talasemia beta mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin. Selain itu ada beberapa jenis talasemia yang tak terlalu parah.

Baca Juga: Hamil Ketika Menderita Talasemia, Berbahayakah?

Jenis Talasemia pada Anak

talasemia pada anak

Foto: Orami Photo Stock

Talassemia adalah kondisi yang diturunkan, mereka dibawa dalam gen dan diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Orang pembawa gen talasemia tidak menunjukkan gejala talasemia dan mungkin tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa. Jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit, mereka dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Tapi ingat, talassemia tidak menular ya Moms.

Meskipun ada banyak jenis thalassemia, dua jenis utama thalasemia pada anak, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta, yuk kita simak penjelasannya di bawah ini.

1. Talasemia Alfa

Biasanya, setiap orang memiliki empat gen untuk alpha globin. Talasemia alfa terjadi ketika satu atau lebih gen yang mengontrol pembuatan alfa globin tidak ada atau rusak. Penyakit ini dapat menyebabkan anemia mulai dari yang ringan hingga yang parah.

Beberapa anak yang menderita thalassemia alfa tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Namun untuk kasus yang lebih parah membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk mengobati anemia dan gejala lainnya.

Seorang anak hanya bisa terkena talassemia alfa karena diwarisi dari orang tuanya. Gen adalah "blok bangunan" yang memainkan peran penting dalam menentukan ciri fisik dan banyak hal lain tentang kita.

Alfa globin dibuat oleh empat gen dan satu atau lebih dapat bermutasi atau hilang, sehingga ada empat jenis thalassemia alfa:

  • Silent Alpha Thalassemia Carrier

Terjadi ketika satu gen yang hilang atau abnormal. Pembawa talasemia pada anak jenis ini tidak memiliki tanda atau gejala penyakit, tetapi dapat mewariskan talasemia kepada anak-anak mereka.

  • Alpha Thalassemia Minor

Terjadi saat dua gen hilang atau bermutasi. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya (mikrositosis) dan terkadang anemia sangat ringan.

Orang dengan thalassemia minor biasanya tidak memiliki gejala sama sekali, tetapi dapat menularkan thalassemia kepada anak-anaknya. Kedua gen abnormal tersebut dapat berada pada kromosom yang sama (disebut posisi cis) atau satu gen pada setiap kromosom (disebut posisi trans).

Jika dua gen pada kromosom yang sama terpengaruh, orang tersebut dapat menurunkan cacat dua gen kepada anaknya. Situasi ini jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Asia.

  • Hemoglobin H disease

Terjadi ketika tiga gen hilang atau bermutasi. Tanda dan gejalanya pada anak mulai dari tingkat sedang hingga parah.

  • Alpha Thalassemia Major

Adalah empat gen yang hilang atau bermutasi. Biasa dikenal juga dengan hydrops fetalis. Hal ini hampir selalu menyebabkan kematian janin sebelum persalinan atau kematian bayi yang baru lahir segera setelah lahir. Namun jika penyakit ini dicurigai karena adanya riwayat dalam keluarga, maka dapat didiagnosis sebelum lahir. Terkadang, jika pengobatan dimulai bahkan sebelum bayi lahir, bayi dapat bertahan hidup.

2. Talasemia Beta

Talasemia beta disebabkan oleh kerusakan gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Talasemia pada anak jenis ini terbagi lagi menjadi 3 jenis, seperti berikut.

Baca Juga: Bayi Sering Berbau Apek? Waspada Kelainan Genetik Fenilketonuria

  • Beta Thalassemia Mayor (Anemia Cooley)

Ini adalah jenis talasemia beta yang paling parah. Ini sering ditemukan selama 2 tahun pertama kehidupan. Anak-anak sering membutuhkan transfusi darah. Hal ini dapat menyebabkan masalah serius dengan kelebihan zat besi biasa terjadi.

  • Beta Thalassemia Intermedia

Jenis talasemia ini umum di seluruh dunia. Bisa juga disebabkan oleh hemoglobin yang abnormal. Atau lebih dari satu jenis hemoglobin abnormal mungkin ada. Ini sering ditemukan lebih lambat dari beta thalassemia mayor. Transfusi biasanya tidak diperlukan.

  • Thalassemia Minor or Thalassemia Trait

Orang dengan talasemia beta minor mungkin mengalami anemia ringan, tetapi biasanya tidak memerlukan perawatan medis apa pun.

Penyebab Anak Menderita Talasemia

thalassemia

Foto: medicalnewstoday.com

Talasemia pada anak disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.

Pada thalassemia alfa, tingkat keparahan thalasemia yang anak derita bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua kepada Si Kecil. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia pada anak.

Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia yang anak alami bergantung pada bagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Baca Juga: Menyimpan Darah Tali Pusat Bayi Baru Lahir, Sejauh Mana Manfaatnya?

Pada talasemia beta, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin. Ketidakseimbangan tersebut menyebabkan anemia karena:

  • Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya.
  • Lebih sedikit sel darah merah yang dibuat.
  • Lebih sedikit hemoglobin yang dibuat.

Ketidakseimbangan tersebut juga menyebabkan masalah kesehatan pada tulang, sumsum tulang, dan organ lainnya.

Gejala Talasemia pada Anak

talasemia pada anak

Foto: Orami Photo Stock

Tanda dan gejala talasemia alfa bervariasi tergantung pada jenis yang diderita anak dan seberapa parah penyakitnya. Anak dengan sifat talasemia alfa dan yang silent carrier tidak memiliki gejala sama sekali.

Beberapa gejala talasemia alfa yang lebih umum meliputi:

  • anak mengalami kelelahan, kelemahan, atau sesak napas
  • penampilan pucat atau warna kuning pada kulit (penyakit kuning)
  • sifat cepat marah
  • kelainan bentuk tulang wajah
  • pertumbuhan lambat
  • perut yang bengkak
  • urine berwarna gelap

Sedangkan anak dengan sifat talasemia beta biasanya tidak memiliki gejala apapun.

Anak-anak dengan talasemia beta intermedia atau mayor mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi biasanya akan mulai berkembang saat memasuki usia 2 tahun pertama kehidupan. Mereka mungkin mengalami gejala anemia, seperti:

Baca Juga: Cara Mencukupi Kebutuhan Vitamin D Anak untuk Pertumbuhan Tulang

Si Kecil dengan beta thalassemia mayor atau intermedia biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang berulang. Zat besi yang berlebihan dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Anak dengan beta thalassemia mayor mungkin memiliki masalah kesehatan serius lainnya, termasuk:

  • kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan di sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat)
  • limpa yang membesar karena organ bekerja lebih keras dari biasanya. Dokter mungkin perlu mengangkat limpa jika ukurannya terlalu besar.
  • infeksi, terutama jika dokter mengangkat limpa (limpa membantu melawan beberapa infeksi).

Kemungkinan Komplikasi Talasemia pada Anak

kemungkinan talasemia pada anak

Foto: Orami Photo Stock

Kemungkinan komplikasi thalassemia pada anak ada pada tingkat sedang sampai berat meliputi:

  • Kelebihan zat besi. Talasemia pada anak bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin Si Kecil, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh kita.
  • Infeksi. Penderita talasemia pada anak memiliki peningkatan risiko infeksi. Ini terutama benar jika limpa telah diangkat.

Pada kasus talasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

  • Deformitas tulang. Thalassemia dapat membuat sumsum tulang anak membesar, yang menyebabkan tulang melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
  • Limpa membesar. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah yang tua atau rusak. Thalasemia sering kali disertai dengan rusaknya sejumlah besar sel darah merah. Ini menyebabkan limpa dalam tubuh membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa anak tumbuh terlalu besar, dokter anak mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.
  • Tingkat pertumbuhan anak melambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
  • Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Mengatasi Anak yang Menderita Talasemia

thalasemia

Foto: doctorswithoutborders.org

Talasemia minor tidak memerlukan perawatan, sedangkan talasemia mayor diatasi dengan transfusi darah setiap bulan.

Transfusi darah berulang bisa menyebabkan kelebihan zat besi di tubuh anak yang bisa mengakibatkan kerusakan hati atau jantung. Namun, hal ini bisa dicegah dengan obat yang berfungsi membuang kelebihan zat besi.

Baca Juga: Urin Bayi Kemerahan? Belum Tentu Darah, Moms

Komplikasi

Jika anemia pada anak semakin parah dan tidak diatasi, anak bisa menunjukkan gejala:

  • Hati atau limpa yang lebih besar dari biasanya
  • Pembesaran tulang, terutama di pipi dan dahi
  • Pertumbuhan lambat, salah satunya telat puber
  • Gagal jantung
  • Sakit kuning (jaundice)
  • Perut menonjol
  • Urin berwarna gelap
  • Batu empedu

Gagal jantung dan infeksi adalah penyebab utama kematian pada anak menderita talasemia yang tidak ditangani dengan baik.

Mencegah Talasemia pada Anak

mencegah talasemia pada anak

Foto: Orami Photo Stock

Dalam sebagian besar kasus, kita tidak dapat mencegah talasemia. Jika anak mengidap talasemia, atau jika membawa gen talasemia, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk panduan jika ingin memiliki anak.

Ada bentuk diagnosis teknologi reproduksi berbantuan, yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Ini dapat membantu orang tua yang menderita talasemia atau pembawa gen hemoglobin yang rusak memiliki bayi yang sehat.

Baca Juga: Kenali 5 Ciri Kanker Darah yang Berisiko Pada Si Kecil

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel telur yang matang dan membuahinya dengan sperma di piring di laboratorium. Embrio diuji untuk mencari gen yang cacat, dan hanya mereka yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Jika anak menunjukkan gejala anemia, segeralah berkonsultasi ke dokter. Kalau Moms dan suami memiliki riwayat talasemia, Moms dan Dads perlu menjalani tes untuk mengetahui apakah Moms berdua merupakan pembawa (carrier) gen rusak penyebab talasemia pada anak.

Artikel Terkait