PROGRAM HAMIL
19 Maret 2018

Penyebab Down Syndrome dan Cara Deteksi Dini Sejak dalam Kandungan

Sangat kecil kemungkinannya bahwa down syndrome disebabkan karena faktor keturunan orangtua.
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Intan
Disunting oleh Intan

Down syndrome merupakan kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Pada umumnya, down syndrome bukanlah penyakit keturunan.

Down syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang berada dalam kandungan memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Baca juga: 5 Hal yang Perlu Anda Ketahui Tentang Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome

Down Syndrome memiliki dua salinan penuh dan satu salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda dan disebut sebagai down syndrome translokasi.

Down syndrome translokasi ini merupakan satu-satunya jenis down syndrome yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Meski demikian, sangat sedikit kasus yang diturunkan dari salah satu orangtua. Sedangkan banyak faktor lain yang menjadi penyebab down syndrome seperti:

Usia Ibu Hamil

Down syndrome dapat terjadi pada berapapun usia Moms saat mengandung, namun risiko ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk down syndrome meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

Tak hanya itu, pada rahim wanita yang mendekati usia menopause, risiko infertilitas juga meningkat, kemampuan menyeleksi embrio cacat menurun dan meningkatkan risiko anak yang dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya.

Penelitian menunjukkan bahwa penurunah kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita dan mungkin bisa menjelaskan alasan mengapa down syndrome cenderung meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir

Penelitian mengatakan bahwa risiko bayi lahir dengan down syndrome bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko memiliki bayi dengan down syndrome semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua.

Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh. Tak hanya itu. Wanita yang pernah mengandung janin dengan down syndrome memiliki risiko 1:100 untuk bayi selanjutnya juga mengidap down syndrome.

Baca juga: Menyambut Kelahiran Bayi Dengan Down Syndrome

Deteksi Dini Down Syndrome

shutterstock 261991445

Pada minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin alias nuchal translucency. Kedua prosedur dapat bisa mendeteksi down syndrome hingga 82-87%, dengan risiko minimum terhadap diri Moms dan janin.

Bila Moms berusia 35 tahun atau lebih dan diketahui memiliki faktor risiko lainnya, dokter juga akan merekomendasikan Moms untuk melakukan fetal DNA tes selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99% tingkat akurasi hasil, karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Moms yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan.

Lalu pada trimester kedua, tes darah lainnya bisa mendeteksi down syndrome hingga 80% tingkat akurasi. Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, Moms dapat menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling. Moms perlu mengetahui bahwa kedua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.

(MDP)

Artikel Terkait