Kretinisme: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya untuk Si Kecil

Tahukah Moms apa yang dimaksud kondisi kretinisme?

Mungkin Moms pernah tahu dongeng tentang kurcaci. Nyatanya, orang yang memiliki tubuh seperti kurcaci juga ada di kehidupan sehari-hari.

Di dunia medis, kondisi ini terjadi karena masalah hormon pertumbuhan atau Human Growth Hormon (HGH).

Meski demikian, dwarfisme dan kretinisme merupakan dua kondisi kesehatan yang berbeda.

Baca Juga: Sederet Superfood untuk Tumbuh Kembang Anak dan Kecantikan Wanita

Perbedaan Dwarfisme dan Kretinisme

Melansir dari Britannica.com, dwarfisme adalah kondisi kelainan fisik yang membuat seseorang memiliki tubuh sangat pendek.

Dwarfisme sering disebut sebagai penyakit manusia kerdil untuk menggambarkan orang-orang yang memiliki tinggi badan sekitar 120-140 cm ketika sudah dewasa. Meski demikian, tidak semua orang yang bertubuh pendek pasti mengidap dwarfisme.

Umumnya, dwarfisme dibagi menjadi dua kelompok yaitu dwarfisme proporsional (perawakan tubuh semuanya berukuran kecil) dan dwarfisme tidak proporsional (ada ukuran tubuh yang besar dan ukuran tubuh yang kecil).

Jenis badan pendek akibat dwarfisme paling umum disebabkan oleh kelainan genetik dalam kandungan yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Sering disebut juga sebagai dysplasia skeletal.

Selain itu, dwarfisme bisa jadi terjadi karena gangguan metabolisme atau kekurangan gizi akibat gangguan metabolism atau kurang gizi yang mengganggu hormon pertumbuhan, terutama perkembangan tulang.

Bagaimana dengan kretinisme? Penjelasan dari MedicineNet menyatakan bahwa kretinisme merupakan penyakit kekurangan hormon tiroid yang parah yang terjadi pada bayi baru lahir.

Di dunia medis saat ini, istilah kretinisme sudah berganti nama menjadi hipotiroidisme kongenital.

Istilah kretinisme hanya bisa digunakan pada bayi. Sementara itu, kondisi pada orang dewasa dengan gangguan kelenjar tiroid yang seperti ini disebut myxedema.

Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) kondisi kretinisme atau hipotiroidisme kongenital merupakan kondisi akibat masalah di kelenjar tiroid.

Kelenjar tiroid atau kelenjar gondok adalah kelenjar yang berbentuk seperti kupu-kupu, dan terletak pada bagian depan leher.

Kelenjar gondok mengeluarkan hormon antara lain hormon tiroksin yang berperan penting pada proses tumbuh kembang anak.

Untuk membuat hormon tiroid, unsur utama yang diperlukan yodium.

Ada dua jenis kretinisme yang terjadi pada bayi, yaitu kretisnisme endemik dan kretinisme sporadik

Kretinisme endemik terjadi karena Moms mengalami kekurangan yodium saat hamil.

Si Kecil bisa mengalami kretinisme sporadik karena kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan baik saat pembentukan janin, kelenjar kecil, atau posisi kelenjar tiroid tidak pada tempatnya (ektopik)

Si Kecil yang lahir dengan masalah ini akan mengalami gangguan pada pertumbuhannya, mengalami stunting, memiliki masalah fungsi saraf, hingga kelainan bentuk fisik.

Baca juga: Ketahui 3 Tantangan Orang Tua Saat Melatih Stimulasi Motorik Anak

Gejala Kretinisme

Lebih lanjut, IDAI menjelaskan bahwa agar terhindar dari kretinisme lebih lanjut, deteksi dini sangatlah diperlukan.

Meski demikian, sebagian besar ( lebih dari 95%) bayi pada minggu-minggu pertama setelah lahir akan tampak normal karena masih mendapatkan hormon tiroid dari Moms selama masih ada dalam kandungan.

Itulah sebabnya, bayi yang baru lahir tidak memperlihatkan gejala kretisnisme.

Sehingga sering kali luput dari pengamatan. Bayi sering kali dianggap tidak memiliki masalah dan berada pada kondisi bayi normal.

Bayi yang mengalami kretinisme akan terlihat jelas beberapa bulan setelah lahir.

Dengan demikian, pengobatan tentu sudah terlambat. Lambat laun, bayi akan mengalami gejala seperti:

• Lidah tampak membesar, tebal, dan menonjol dari kondisi normal atau makroglosi
• Jaundice (perubahan warna kulit dan bagian putih menjadi kuning)
• Lemas
• Hidung pesek
• Pusar bodong
• Kulit kering
• Sembelit atau sulit buang air besar
• Muncul banyak luka di kulit
• Suara serak
• Saat makan mudah tersedak
• Perut buncit
• Ubun-ubunnya melebar
• Ototnya tidak kuat menopang tubuh (hipotonia)
• Mudah kedinginan
• Wajah terlihat sembap
• Perubahan berat badan yang bertambah tiba-tiba
• Denyut nadi melambat
• Sulit bernapas
• Bayi terlihat bertubuh pendek

Kemunculan tanda-tanda fisik kretinisme sekaligus menandakan gejala lain seperti gangguan perkembangan dan retardasi mental.

University of Rochester Medical Center, New York, Amerika Serikat pun menyatakan bahwa hambatan pertumbuhan dan perkembangan Si Kecil biasanya mulai tampak di usia 3–6 bulan. Namun hal ini tentu sudah terlambat.

Kretinisme akan membuat anak mengalami kesulitan saat belajar duduk, berdiri, bicara, maupun pencapaian lain yang sudah bisa dilakukan oleh anak seusianya.

Baca juga: Ini Ciri dan Penyebab Janin Tidak Berkembang, Bumil Wajib Tahu!

Cara Mendeteksi Kretinisme pada Anak

Ketika Moms baru melahirkan Si Kecil, ada masanya Si Kecil harus melalui masa-masa pemeriksaan darah.

Hal ini sangat penting untuk melakukan deteksi dini, bukan hanya untuk mengetahui kadar bilirubin tapi juga untuk menjalani pemeriksaan tiroid.

IDAI pun menjelaskan bahwa screening kesehatan bayi ini lebih baik dilakukan saat bayi berusia 48–72 jam atau sebelum bayi pulang dari rumah bersalin.

“Si Kecil perlu melakukan pemeriksaan rutin normal di mana petugas kesehatan menusukkan jarum kecil ke telapak bayi untuk diambil sampel darahnya,” jelas dr. Marissa Tania Stephanie Pudjiadi, Sp.A yang berpraktik di RSIA Bina Medika Bintaro, RS Premier Bintaro, dan RS Eka Hospital, BSD.

Untuk deteksi dini keratinisme atau hipotiroidisme kongenital, studi di The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism menjelaskan bahwa sampel darah tersebut digunakan untuk mengetahui:

• Hormon T4, yaitu hormon untuk mengontrol metabolisme dan pertumbuhan seseorang.
• Hormon TSH, yaitu hormon untuk menstimulasi kelenjar tiroid agar memproduksi lebih banyak hormon.

Ketika hasil tes laboratorium membuktikan ada masalah pada kedua kadar hormon tersebut, maka dokter biasanya akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan darah tambahan dan pemeriksaan radiologi.

Baca Juga: 10 Cara Agar Cepat Tidur dan Tidak Begadang, Tanpa Obat-obatan!

Pengobatan untuk Kretinisme

Si Kecil yang menderita kretinisme atau hipotiroid kongenital perlu segera diberi perawatan khusus.

Utamanya untuk memenuhi kebutuhan hormone tiroid di tubuh anak, dokter akan memberikan hormon tiruan.

Hormon tiruan itu berupa tablet tiroksin yang hanya tersedia dalam bentuk tablet.

Moms perlu memberikannya pada bayi secara teratur dengan menggerus tablet tersebut dan mencampurkannya dengan ASI, susu formula, atau air setiap sehari sekali.

Campuran obat dan cairan yang memiliki hormon buatan di atas bisa diberikan ke anak lewat botol, sendok, atau apapun yang bisa diterima anak dengan mudah.

Meski demikian, disarankan untuk tidak mencampurkan obat ini dengan susu berbahan dasar kedelai.

Pemberian obat dan susu secara bersamaan akan menghambat proses kerja obat tersebut.

Khasiat obat ini sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Obat tiroksin ini mudah didapat dan harganya pun ekonomis.

Yang perlu diingat, ketika Si Kecil didiagnosis mengalami kretinisme, selain teratur minum obat, Moms juga perlu membawa anak untuk menjalani pemeriksaan darah rutin.

Lakukan setiap 1-2 bulan sekali hingga Si Kecil berusia 6 bulan. Setelah Si Kecil berusia 6 bulan, pemeriksaan bisa dilakukan setiap 2-3 bulan sekali.

Baca juga: Penyebab dan Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Janin, Ketahui di Sini!

Pada kasus kretinisme, sebagian besar kasus memerlukan perawatan seumur hidup agar perkembangan dan fungsi organ Si Kecil berlangsung normal.

Namun, hal ini juga tidak menutup kemungkinan bahwa kretinisme hanyalah bersifat sementara.

Itulah beberapa hal yang Moms perlu tahu terkait kretisnisme. Jika Moms mendapatkan gejala di atas, segera kunjungi dokter anak Si Kecil, ya!