PROGRAM HAMIL
14 Mei 2019

Ini 5 Alasan Moms Membutuhkan Skrining Genetik

Skrining genetik bisa mengevaluasi apakah janin Moms memiliki risiko kelainan genetik.
Artikel ditulis oleh Orami
Disunting oleh Orami

Moms mungkin berusaha sekuat tenaga menjaga kehamilan agar calon bayi tumbuh sehat dan sempurna.

Namun, beberapa hal dapat terjadi pada kehamilan tanpa Moms sadari. Salah satunya adalah kelainan kromosom yang mungkin dapat menyebabkan terjadinya kelainan genetik.

Kelainan genetik sendiri dapat menimbulkan berbagai cacat bawaan, misalnya saja down syndrome yang dapat menyebabkan cacat jantung, tungkai pendek, dan IQ rendah.

Oleh karena itu, penting untuk memeriksakan kehamilan sejak dini dengan rangkaian tes-tes tertentu yang dapat membantu mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin.

Skrining genetik biasanya didahului dengan pemeriksaan awal yang dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu.

Baca Juga : 5 Hal yang Harus Diketahui Saat Pemeriksaan Kehamilan Pertama

Moms dapat melakukan pemeriksaan USG, tes darah, atau kombinasi keduanya.

Pemeriksaan dengan USG dapat mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida.

Sedangkan tes darah dapat membantu menemukan risiko kelainan bawaan, seperti anemia sel sabit.

Kombinasi kedua tes tersebut dapat membantu menemukan adanya risiko kelainan kromosom, seperti down syndrome.

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi Moms berpotensi mengalami kelainan tertentu.

Meski begitu, menurut tidak semua Moms membutuhkan skrining genetik.

Masalahnya, skrining genetik bukanlah tes berbiaya murah. Prosesnya pun cukup rumit.

Itu sebabnya, dokter hanya merekomendasikan skrining genetik kepada Moms yang benar-benar memerlukannya, yaitu:

1. Salah Satu dari Moms dan Dads atau Kerabat Dekat Memiliki Penyakit Bawaan

Skrining Genetik, Kapan Dibutuhkan 1.jpg

Foto: Pixabay

Beberapa orang adalah pembawa gen untuk penyakit genetik, meskipun mereka tidak menunjukkan atau memanifestasikan penyakit itu.

Ini terjadi karena beberapa penyakit genetik bersifat resesif - artinya hanya dinyatakan jika seseorang mewarisi dua salinan gen penyakit, satu dari masing-masing orangtua.

Keturunan yang mewarisi satu gen penyakit dari satu orangtua tetapi gen normal dari orangtua lain tidak akan memiliki gejala penyakit resesif, tetapi akan memiliki peluang 50% untuk meneruskan gen penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

2. Moms dan Dads Sudah Memiliki Satu Anak dengan Cacat Lahir

Skrining Genetik, Kapan Dibutuhkan 2.jpg

Foto: livescience.com

Tidak semua anak yang memiliki cacat lahir memiliki masalah genetik.

Kadang-kadang, cacat lahir disebabkan oleh paparan racun, infeksi, atau trauma fisik sebelum kelahiran. Seringkali, penyebab cacat lahir tidak diketahui.

Bahkan jika seorang anak memang memiliki masalah genetik, selalu ada kemungkinan bahwa itu tidak diwariskan dan itu terjadi karena beberapa kesalahan spontan dalam sel anak, bukan sel orangtua.

Baca Juga : Amankah Pewarna Makanan Selama Merencanakan Kehamilan?

3. Moms Mengalami Keguguran Sebanyak Dua Kali atau Lebih

Skrining Genetik, Kapan Dibutuhkan 3.jpg

Foto: health.govt.nz

Masalah kromosom yang parah pada janin terkadang dapat menyebabkan keguguran spontan. Beberapa keguguran mungkin menunjukkan masalah genetik.

4. Moms Pernah Melahirkan Anak yang Lahir Meninggal dengan Tanda Fisik Penyakit Genetik

Skrining Genetik, Kapan Dibutuhkan 4.jpg

Foto: communitynews.com.au

Banyak penyakit genetik serius menyebabkan kelainan fisik spesifik yang memberikan penampilan yang sangat khas pada anak-anak yang terkena.

5. Moms yang Hamil Di Atas Usia 34 Tahun

shutterstock_529087087.jpg

Foto: Shutterstock

Peluang memiliki anak dengan masalah kromosom (seperti trisomi) meningkat ketika Moms hamil di usia yang lebih tua.

Dads yang lebih tua juga beresiko memiliki anak dengan mutasi genetik baru yang dominan. Ini disebabkan oleh cacat genetik tunggal yang belum pernah terjadi dalam keluarga sebelumnya.

Itulah 5 kondisi yang membuat Moms perlu melakukan skrining genetik.

Meski hasil skrining genetik nanti memberikan hasil yang tidak Moms harapkan, jangan pernah kecewa.

Justru dengan mengetahuinya sejak awal, Moms memiliki banyak waktu untuk mempersiapkan segala sesuatunya untuk si kecil dengan perencanaan yang terbaik.

(VAN/CAR)

Artikel Terkait