2-3 TAHUN
13 April 2020

Kepala Anak Besar? Bisa jadi Si Kecil Alami Alexander Disease

Rutin mengukur kepala Si Kecil bisa jadi detektor utama penyakit langka Alexander disease
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Dona Handayani
Disunting oleh Intan Aprilia

Banyak orang tua baru yang terkadang mempertanyakan apa guna dari mengukur lingkar kepala anak. Jawabannya adalah karena ukuran kepala anak bisa menunjukkan adanya gejala penyakit tertentu.

Di beberapa daerah di Indonesia sendiri, ada mitos yang mengatakan bahwa dengan lingkar kepala yang besar artinya anak tumbuh menjadi orang yang pintar.

Padahal, lingkar kepala yang lebih besar daripada semestinya harus dicurigai. Bisa jadi, Si Kecil mengalami Alexander disease.

Alexander disease adalah salah satu penyakit sangat langka yang menyebabkan kemerosotan sumsum otak.

Alexander disease merupakan penyakit saraf yang bersifat progresif dan fatal. Artinya, saraf pada otak secara perlahan kehilangan bentuk dan fungsinya.

Dikutip dari United Leukodystrophy Foundation, pada umumnya Alexander disease bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua.

Melainkan, terjadi akibat adanya kerusakan gen yang terjadi secara spontan di mana kondisi ini seringkali disebut sporadis.

Baca Juga: 5 Fakta Hidrosefalus Pada Anak, Penting untuk Moms Ketahui!

“Pada umumnya, anak yang mengalami Alexander disease akan terlihat sehat seperti anak-anak pada umumnya. Pada usia tertentu, gejalanya akan mulai muncul dan biasanya ditandai dengan ukuran kepala anak yang tidak proporsional dengan tubuhnya," ujar Chad and Lisa Borodychuk, orang tua dari seorang anak yang mengidap Alexander disease dan founder dari Olivia Kay Foundation.

"Penyakit ini bersifat progresif dan anak Alexander disease akan kehilangan kemampuan fungsi tubuhnya secara perlahan. Artinya kemampuan sederhana seperti makan dan berjalan akan menghilang dari waktu ke waktu,” lanjutnya.

Penyebab Alexander Disease

Ukuran Kepala Si Kecil Tergolong Besar Bisa jadi Si Kecil Alami Alexander Disease 1.jpg

Foto: pinimg.com

Seperti dikatakan sebelumnya, Alexander disease bukanlah penyakit turunan. Ini merupakan kerusakan gen tiba-tiba yang memengaruhi sumsum otak.

Normalnya, saraf kita ditutupi oleh lapisan lemak, yang disebut myelin. Myelin melindungi serabut saraf dan membantu kerja mereka dalam mengirimkan impuls.

Sedangkan orang yang mengalami penyakit Alexander, tidak memiliki myelin karena mereka secara mendadak hancur.

Ini berarti bahwa transmisi impuls saraf terganggu, dan fungsi sistem saraf terganggu.

Klasifikasi Alexander Disease

Ukuran Kepala Si Kecil Tergolong Besar Bisa jadi Si Kecil Alami Alexander Disease 2.jpg

Foto: ltkcdn.net

Alexander disease dibagi menjadi 4 jenis sesuai dengan awal mula munculnya gejala penyakit.

  • Neonatal

Ini merupakan salah satu kasus yang jarang terjadi yaitu di mana gejala muncul pada usia 1 bulan setelah kelahiran

  • Infantile onset

Gejala Alexander disease yang muncul antara usia 1 bulan sampai 4 tahun.

Kebanyakan dalam klasifikasi ini, serangan terjadi di 2 tahun pertama usia anak. Prosesnya terjadi selama kurang lebih 6 bulan.

80% dari Alexander Disease termasuk dalam klasifikasi ini.

  • Juvenile onset

Serangan terjadi diatas usia 4 tahun sampai anak memasuki usia remaja.

Umumnya Alexander disease pada klasifikasi ini mulai terdiagnosa pada usia 4-10 tahun. Sekitar 14% kasus Alexander disease tergolong dalam juvenile onset.

  • Adult onset

Merupakan klasifikasi yang paling jarang terjadi. Proses terjadi mutasi genetiknya juga paling lambat.

Hanya sekitar 6% dari kasus Alexander disease masuk dalam kategori ini.

Beberapa kasus Alexander disease dewasa tidak terdeteksi dan hanya ditemukan secara kebetulan dalam proses otopsi.

Baca Juga: Retardasi Mental pada Anak, Ini 3 Hal yang Harus Diperhatikan

Gejala Alexander Disease

Ukuran Kepala Si Kecil Tergolong Besar Bisa jadi Si Kecil Alami Alexander Disease 3.jpg

Foto: huntershope.org

Seperti dikutip dari laman Healthline, gejala Alexander disease terbagi sesuai dengan klasifikasi kasus. Namun, umumnya meliputi:

  • Kejang
  • Ketidakmampuan belajar
  • Masalah makan
  • Ukuran kepala membesar
  • Hidrosefalus (adanya cairan di otak)
  • Otak membesar
  • Gagal berkembang
  • Masalah bicara
  • Regresi mental
  • Kesulitan menelan
  • Ketidakmampuan untuk batuk
  • Gangguan tidur

Baca Juga: Mengenal Lebih Dekat Retardasi Mental pada Anak

Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi. Secara umum, semakin dini timbulnya penyakit, semakin parah gejalanya dan semakin cepat kondisinya berkembang.

Penyakit ini sangat berakibat fatal. Banyak bayi dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hidup melewati tahun pertama kehidupan.

Anak-anak yang terserang penyakit antara usia 4 dan 10 tahun cenderung menurun secara bertahap.

Mereka dapat hidup selama beberapa tahun setelah diagnosis, dan beberapa mungkin dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Perbedaan Alexander Disease dengan Hidrosefalus

Ukuran Kepala Si Kecil Tergolong Besar Bisa jadi Si Kecil Alami Alexander Disease 4.jpg

Foto: amazonaws.com

Moms mungkin sudah tidak awam dengan istilah hidrosefalus. Hidrosefalus adalah kondisi yang ditandai dengan akumulasi cairan di otak atau di antara otak dan tengkorak bertambah banyak.

Kondisi ini menyebabkan tekanan pada otak dan menyebabkan kecacatan dalam perkembangan dengan ukuran kepala yang tidak normal (90% lebih besar dari normal).

Sedangkan Alexander disease sendiri adalah penyakit yang menyebabkan kemerosotan sumsum otak.

Namun, salah satu gejala Alexander disease yang mungkin terjadi adalah pembesaran diameter kepala karena otak penuh dengan cairan atau hidrosefalus.

Baca Juga: Diagnosis dan Penanganan Tumor Otak pada Anak

Jika pasien Alexander disease ditemukan memiliki gejala hidrosefalus, yang dapat tenaga medis lakukan adalah melakukan operasi untuk mengeluarkan cairan yang menyebabkan tekanan.

Namun, Alexander disease itu sendiri tidak dapat disembuhkan karena belum ada obat yang dapat menanganinya.

Pengobatan yang bisa dilakukan hanya untuk mengurangi atau memperlambat gejala supaya tidak semakin parah.

Artikel Terkait